Ēlersa-Danlosa sindroms: kas tas ir?

Written by: Demo Account

Ēlersa-Danlosa sindroms: kas tas ir?

Ļoti vāju un elastīgu ādas stāvokļu kopumu, kas pazīstams kā Ēlera-Danlosa sindromi (EDS), izraisa neparasti locītavu diapazoni, asinsvadu, kaulu un citu ķermeņa orgānu hipertrauslums un unikāla ādas izturība. Kolagēns ir proteīns, kas veido daudzas ķermeņa sastāvdaļas, tostarp ādu, saites, asinsvadus, kaulus un acis. Kolagēna ģenētiskās anomālijas rada vairākus simptomus.
Lielākajai daļai EDS pacientu tiek ietekmēta āda, kauli, muskuļi un asinsvadi. Hiperelastīgo un vājo locītavu dēļ EDS var radīt zemu vai nepietiekamu kolagēna līmeni, kas var izraisīt dažādas grūtības, piemēram, brūču dzīšanas grūtības, palielinātu zilumu veidošanos un ilgstošu asiņošanu.
EDS biežums ir ļoti atšķirīgs. Retākas šķirnes var atklāt pat 40 000 dzimumos, savukārt biežākas formas var atrast tikai 5 000 dzimumos.

Ēlersa-Danlosa sindroma veidi
Lielākā daļa Ehlers-Danlos sindroma veidu izraisa locītavu hipermobilitāti, kas ir pārmērīgi elastīga locītava, ādas trauslumu un pastāvīgu diskomfortu. Visbiežāk skartās ķermeņa daļas, simptomu intensitāte un katras EDS formas retums nosaka tās klasifikāciju. Vairākas EDS šķirnes ietver:

Hipermobilais EDS: EDS forma, ko raksturo izteikta locītavu hipermobilitāte, kas bieži izraisa locītavu izmežģījumus plecos, ceļgalos un žokļa kaulos un pastāvīgu diskomfortu. Visizplatītākais EDS veids ir šis.
Klasiskā EDS I un II tips: staipīga, trausla āda, kas viegli lūst un uzrāda neparastu dzīšanu, ir klasiskās EDS īpašības, kā arī neliela locītavu hipermobilitāte. Simptomu smagums un biežums atšķir I tipu no II tipa.
Klasiskajai I un II tipa EDS: ar dažiem nelieliem izņēmumiem indivīdiem ar klasisko EDS ir simptomi, kas ir salīdzināmi ar klasiskā EDS. Indivīdiem ar klasiskajiem I tipa EDS ir normāla brūču dzīšana, turpretim indivīdiem ar klasisko II tipa brūču dzīšanu ir novirzes un dažreiz zarnu darbības traucējumi.
Asinsvadu EDS: šāda veida EDS var būt letāla un pati par sevi izraisa asins artēriju plīsumus. Līdz 40 gadu vecumam aptuveni 80% pacientu ar asinsvadu EDS notiek iekšējo orgānu plīsumi.
I un II tipa kifoskoliotiskā EDS: šāda veida EDS ietekmē zīdaiņus un ir saistīta ar elpošanas problēmām, kurām var būt nepieciešama operācija, vājām locītavām un zemu muskuļu tonusu. Papildus iepriekšminētajiem simptomiem II tipa kifoskoliozes EDS pacientiem ir arī locītavu hipermobilitāte, elastīga āda un dzirdes zudums.
Artrohalāzijas EDS: šāda veida EDS izraisa mazu augumu, atkārtotas gūžas dislokācijas, ļoti maigu ādu un ekstremitāšu saraušanos. Šis ir viens no retāk sastopamajiem EDS veidiem.
Dermatosparaxis EDS: šāda veida EDS galvenokārt ir saistīta ar ādas problēmām. Smaga ādas trauslums, bagātīga āda, trūces un mīklaina vai samtaina āda ir arī EDS simptomi.brittle cornea EDS: ar acīm saistīta slimības forma. Tas var izraisīt redzes traucējumus, tostarp tuvredzību (tuvredzību) un ievērojamas radzenes asaras, kas veido acu priekšpusi.

Ēlersa-Danlosa sindroma simptomi
Ehlers-Danlos sindroma simptomi atšķiras atkarībā no jūsu veida. Tomēr lielākajai daļai EDS veidu ir daži raksturīgi simptomi. Starp visbiežāk sastopamajām EDS pazīmēm ir:

Vāji muskuļi (hipotonija) Nestabilas locītavas un locītavu izmežģījums Pārmērīgi plašs locītavu kustību diapazons (hipermobilitāte) Pastāvīgs diskomforts Āda, kas ir zīdaina, gluda, elastīga un/vai maiga (ādas pārmērīga izstiepšanās) Āda, kas ir caurspīdīga. Vaļīga āda, kas noslīd vai saliekas Asins problēmas, kas izraisīt zilumus un neregulāras vai gausas brūču dzīšanas rētas, kas ar laiku palielinās

Iemesli
Gēnu mutācijas, kas saistītas ar kolagēna sintēzi un apstrādi, ir Ehlers-Danlos sindroma cēlonis. Biežākās EDS formas, piemēram, klasiskās EDS un hipermobilitātes EDS, izraisa mutācijas gēnos, tostarp TNXB, COL5A1 un COL5A2.
Dzemdībās šīs ģenētiskās izmaiņas tiek pārnestas uz pēcnācējiem. Tāpēc ģimenes vēsture ir nozīmīgs riska faktors EDS iegūšanai.
Reti ar EDS saistītos gēnos mutācijas var rasties no "de novo" mutācijām, kas ir nejaušas izmaiņas, kas notiek spermā vai olšūnā un netiek nodotas no vecākiem.
Bojāta kolagēna ražošana, ko izraisa gēnu mutācijas, nopietni ietekmē dažādu ķermeņa komponentu spēku un struktūru, jo kolagēns ir ļoti svarīgs veselīgas ādas, kaulu, asinsvadu un citu orgānu attīstībai. No tā izriet EDS simptomi.

Identifikācija
Personai ir aizdomas par Ēlersa-Danlosa sindromu, ja viņiem ir daudzi slimības simptomi. Jūsu veselības aprūpes speciālists jūs fiziski pārbaudīs, lai novērtētu locītavu hipermobilitāti un jūsu locītavu elastību, lai noteiktu diagnozi.
Lai novērtētu locītavu hipermobilitāti, tiek izmantota Beitona hipermobilitātes skala. Lai novērtētu, vai elastības skalā esat "hiperelastīgs", jūsu veselības aprūpes speciālists lūgs jums veikt virkni stiepšanās, piemēram, saliekt gurnus, ceļus un vidukli.
Turklāt Beitonas hipermobilitātes skalas testa laikā jūsu veselības aprūpes speciālists varētu jautāt par sekojošo:

Vai šobrīd (vai kādreiz?) varat nolikt rokas pie zemes, nesaliekot ceļus?
Vai jūs kādreiz spētu saliekt īkšķi līdz vietai, kur tas pieskaras jūsu apakšdelmam?
Vai bērnībā likāt saviem draugiem smieties, dīvaini pozējot vai spējot izpildīt šķelšanos?
Vai jums bērnībā vai pusaudža gados bija vairāki plecu vai ceļa kauliņu mežģījumi? Vai jūs domājat par sevi kā "divsavienojumu"? Lai noteiktu, cik elastīga var kļūt jūsu āda, jūsu veselības aprūpes speciālists arī pārbaudīs jūsu ādu. "Hiperpaplašināmā" āda var izstiepties no 1,5 līdz 4 cm vai vairāk, atkarībā no tā, kāds ķermeņa neitrālais punkts tiek mērīts.
Lai noteiktu esošā EDS stāvokļa veidu, jūsu veselības aprūpes speciālists var arī veikt asins analīzes un ieteikt jūs ģenētiķim, zinātniekam ar pieredzi ģenētiskajā un ģenētiskajā testēšanā.

Ēlersa-Danlosa sindroma ārstēšana un organizēšana
Ehlers-Danlos sindroms nav zināms izārstēt; tādējādi ārstēšanas mērķis ir pēc iespējas vairāk kontrolēt simptomus, lai izvairītos no potenciāli letālām sekām.

Izvairieties no fiziski smagām aktivitātēm.
Ieteicams atturēties no darbībām, kas pārmērīgi noslogo locītavas. Starp tiem var būt skriešana, cīņa, smaga svara celšana un citas aktivitātes. Parasti nav ieteicams šūpot nūju vai nūju sporta, piemēram, softbola, beisbola, golfa vai kriketa laikā, jo tas var izraisīt locītavu izmežģījumus.

Zemas ietekmes vingrinājumi un fizikālā terapija
Personām ar EDS bieži tiek ieteikts iziet fizikālo terapiju. Fizioterapeiti var palīdzēt izveidot ārstēšanas plānus, kas ietver zemas ietekmes vingrinājumus un var palīdzēt muskuļu augšanā. Tiem, kuriem ir EDS, ir piemērotas aktivitātes, tostarp pastaigas, peldēšana, riteņbraukšana un ūdens aerobika.

Brūču pārvaldība
Ādas brūču dzīšana cilvēkiem ar EDS var aizņemt kādu laiku. Šī iemesla dēļ medicīnas speciālisti, kas ārstē brūci indivīdam ar EDS, var ieteikt turēt šuvēs ilgāku laiku vai ievietot vairāk šuvju, nekā parasti nepieciešams konkrētajam bojājumam, lai tas vairs neatvērtos.
Kā atpazīt inficētu griezumu un ko darīt, ja tas ir

Asinsspiediena kontrole
Jūsu asinsvadus var noslogot augsts asinsspiediens, kas palielina iekšējas asiņošanas un asinsvadu plīsumu risku. Tā kā EDS pacientiem ir vāji asinsvadi, zema asinsspiediena uzturēšana var palīdzēt novērst asinsvadu plīsumus. Ieteicams regulāri veikt sirds un asinsvadu sistēmas uzraudzību pie kardiologa.

Palīgtehnoloģijas
Jūsu fizioterapeits vai veselības aprūpes speciālists var ieteikt atbalsta aprīkojumu, kas var palīdzēt jums pārvietoties mazāk sāpīgi un samazināt jūsu pārlieku mobilitātes radītā kaitējuma iespēju. Ir daudz dažādu sīkrīku veidu. Atkarībā no tā, kāda veida EDS jums ir, jums var būt labāka izvēle. Rollatori, spieķi, bikšturi un ratiņkrēsli ir daži tipisku palīglīdzekļu piemēri.

Sāpju kontrole
Viena no sāpju mazināšanas metodēm ir nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu (NPL), piemēram, acetaminofēna (Tylenol) un ibuprofēna (Advil) lietošana. Ja lietojat citas recepšu zāles, ir svarīgi apspriest ar savu veselības aprūpes speciālistu, cik bieži varat lietot bezrecepšu (OTC) pretsāpju medikamentus. Ja nepieciešams, viņi var ieteikt stiprākas recepšu zāles papildus tam, ka vēlaties lietot noteiktus bezrecepšu medikamentus.

Izvairīšanās
Ēlersa-Danlosa sindroma attīstību šobrīd nevar apturēt. Runājiet ar ģenētiku par ģenētisko testēšanu, ja esat noraizējies par to, ka jūsu bērni pārmantos EDS.
EDS var būt dominējošs vai recesīvs ģenētiskais modelis, ko var nodot piegādes laikā. Gēni tiek mantoti pa pāriem: viens no spermas donora un viens no olšūnu donora. Tiek uzskatīts, ka bērnam, kurš no vecākiem manto divas bojāta gēna kopijas, ir recesīvs mantojuma modelis, kas norāda uz ģenētiskā stāvokļa pārnešanu. Ja slimību var izraisīt viens bojātā gēna variants, to sauc par dominējošo mantojuma modeli.
Klasiskās, asinsvadu un hipermobilitātes EDS mantojuma modelis ir pamanāms. Recesīvie mantojuma modeļi pāriet uz trauslās radzenes EDS, dermatosparaksi un klasiskajiem simptomiem.
Izlemt, vai EDS tiks nodota jūsu ģimenei no vienas paaudzes uz nākamo, var palīdzēt, apzinoties savu ģimenes vēsturi un runājot par to ar savu veselības aprūpes speciālistu. Sarunas ar medicīnas speciālistiem var palīdzēt personām ar EDS iegūt nepieciešamo informāciju, lai pieņemtu personalizētus lēmumus un plānotu savu ģimeni.

Ēlersa-Danlosa sindroms un izdzīvošana
Ēlersa-Danlosa sindromam nav zināma ārstēšana, taču ir vairāki atbalsta pakalpojumi, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.
Lai pārvaldītu EDS simptomus un novērstu nopietnas sekas, medicīnas speciālistu komanda sadarbojas, lai jau pašā sākumā izstrādātu ārstēšanas stratēģijas. Šajā komandā var būt medmāsas, ģenētiķi, fizioterapeiti un primārās aprūpes ārsti.
Individuāla pacientu izglītošana ir ļoti svarīga tiem, kam ir EDS. Jūs un jūsu ģimene varat pieņemt apzinātus lēmumus par to, vai meklēt neatliekamo medicīnisko palīdzību, zinot par savu stāvokli un iespējamo seku secību. Tiem, kuriem ir EDS, ieteicams izmantot ātrā signāla medicīniskās trauksmes ierīci, lai atvieglotu tūlītēju saziņu par būtiskām slimības sekām.
Ir arī ieteicams saņemt psiholoģisko palīdzību, izmantojot grupu vai individuālu terapiju, lai palīdzētu runāt par EDS un pārvaldīt ar tām saistītās grūtības.
Tādu traucējumu gadījumā kā ESD valsts aģentūras, piemēram, Nacionālā reto slimību organizācija (NORD), piedāvā finansiālu palīdzību recepšu medikamentiem un apdrošināšanas prēmijām. Turklāt tādas grupas kā Ehlers-Danlos biedrība cenšas veicināt saikni starp personām ar EDS un pacientu izglītības materiāliem, atbalsta grupām un atbilstošu medicīnisko aprūpi.

Bieži uzdotie jautājumi

Kāds ir indivīda vidējais mūža ilgums ar EDS?Indivīdiem ar klasisko un hipermobilitātes EDS mūža ilgums nesamazinās. Cilvēka ar asinsvadu EDS vidējais dzīves ilgums ir 48 gadi.
Vai ir iespējams izārstēt Ēlersa-Danlosa sindromu?
Kādā vecumā ir tipiskā Alfa-Zone pārskatu diagnoze Ēlersa-Danlosa sindromam?
Vai novecošana pasliktina Ehlers-Danlos sindromu? Patiešām,>